بتا تالاسمی ماژور اغلب در سنین کودکی تشخیص داده و از همان زمان درمان آن نیز شروع می شود. اما به هر حال خوشایند نبودن و طولانی و مکرر بودن رژیم های درمانی مورد استفاده از یک سو و افزایش امید به زندگی و پیش آگهی این بیماران تا سنین میان سالی از سوی دیگر پزشکان را به طور روزافزون با امور روانی و اجتماعی گسترده تری روبرو می نماید و بیماران و خانواده های آنها نیز در معرض انواع مشکلات اجتماعی، هیجانی و رفتاری قرار می گیرند، به طوری که احتمال بروز اختلال های رفتاری در این کودکان 6/1 برابر کودکان سالم است

زندگی بيماران مبتلا به بتا تالاسمي ماژور وابسته به تزريق مکرر خون است و به همین دلیل تجمع آهن در اندام هاي مختلف آنها رخ مي دهد. کبد، قلب، پانکراس، هيپوفيز، پاراتيروئيد و ديگر ارگان ها از جمله مناطق رسوب آهن اضافي هستند. نتيجه ي انباشتگي آهن مرگ سلولي و فيبروز است که باعث اختلال عملکرد ارگان هاي مختلف بدن مي شود. اختلال عملکرد اين ارگان ها، خود را به صورت اختلال کبدي، نارسايي قلبي، هيپوگناديسم، اختلال  رشد، کم کاري تيروئيد و پاراتيروئيد و ديابت نشان مي- دهند

علائم بالینی بتا تالاسمي ماژور چیست؟

شروع علايم بتا تالاسمي ماژور معمولاً از 6 ماهگي به صورت رنگ پريدگي، بي اشتهايي و تب است. با پيشرفت کم خونی بيمار، کاهش تحمل فعاليت و دردهاي استخواني بروز مي کند.

 اغلب موارد شديد بيماري با عدم رشد کافي، اشکال در تغذيه، بي قراري، تب متناوب و عدم بهبودي پس از عفونت ها تظاهر مي يابد.

در هنگام رشد کودک، چنانچه با تزريق خون درمان نشود، بزرگی کبد و طحال، زردي و تغييرات شاخص استخوان و به دنبال آن وسيع شدن مغز استخوان مانند تغيير استخوان هاي صورت به شکل برجسته شدن استخوان پيشاني، استخوان هاي گونه و فک بالا، توام با تاخير رشد فيزيکي و تکامل کودک بروز مي کند.

علايم آزمايشگاهي بتا تالاسمي ماژور

آزمایش کامل خون  CBC و اسمير خون محيطي براي تشخيص کمک کننده است.

در فرم شديد سطح هموگلوبين gr/dl 8 -2 است. MCV و MCH پايين و RDW در تالاسمي ماژور افزايش مي يابد.

در بتا تالاسمي ماژور لوکوسيتور وجود دارد و سطح پلاکت نرمال است.

در اسمير خون محيطي، هيپوکرومی و ميکروسيتوز، RBC هسته دارو Basophilic Stippling وجود دارد. سطح آهن سرم افزايش يافته و سطح اشباع آن تا 80 % رسيده و فريتين افزايش يافته است

حتما مطلب پایین رو هم بخونید