بیماری پمپه

بیماری پمپه نوعی از اختلال ذخیره ای گلیکوژن(  GSD  ) است که سبب انباشت قند پیچیده ای به نام گلیکوژن در سلولهای بدن میشود. این مساله منجر به نابسامانی در عملکرد سلولهای درگیر مانند عضلات و قلب میشود.

 به طور کلی سه نوع بیماری پمپه وجود دارد:

1-شیرخواری کلاسیک

2-شیرخواری غیرکلاسیک

3-دیررس

شیوع بیماری در امریکا یک در 40000 است و انتظار میرود در جوامع سنتی که ازدواجهای قبیله ای و خویشاوندی رایج است، شیوع بالاتری داشته باشد.

پاتوژنز بیماری جهش در ژن GAA  (که تولید اسید مالتاز یا اسید آلفا گلوکوزیداز را کد میکند) است. این یک آنزیم لیزوزومی است و بر این اساس، برخی از دانشمندان رشته متابولیک در سالهای اخیر، این بیماری را در دسته ی بیماریهای لیزوزومی آورده اند. به دنبال نقص بیش از 60%  در این  آنزیم لیزوزومی، گلیکوژن در داخل لیزوزوم شکسته نمیشود و آنجا انباشته شده و زمانیکه به میزان خطرناک برسد موجب التهاب، فیبروز و اختلال عملکرد سلولی در تمام  بدن به ویژه عضلات و ساختمانهای انقباضی آنها میگردد.

توارث این بیماری مانند بسیاری دیگر از بیماریهای متابولیک اتوزوم مغلوب است و هر یک از والدین یک بیمار، ناقل یک ژن از بیماری است ولی نشانه ای از بیماری ندارند.

• پمپه شیرخواری کلاسیک: در اینوع از بیماری پمپهاز صفر تا 1% فعالیت آنزیمی وجود دارد. نشانه های بیماری بسته به شدت ناهنجاری ژنتیکی از روزهای تخستین تا چند ماه پس از دنیا آمدن شروع میشود. شیرخوار دچار ضعف شدید عضلانی ( میوپاتی)، تونسیته ی پایین( هیپوتونی )، بزرگ شدن کبد( هپاتومگالی ) و نارسایی قلبی میشود. وزن گیری بیمار مختل شده (FTT ) و اختلال تنفسی پیدا میکند. در صورتی که بیمار آنزیم دریافت نکند به زودی از دنیا میرود.

• پمپه شیرخواری غیرکلاسیک: در این نوع از بیماری پمپه مشکل اصلی بیمار نارسایی قلبی نیست بلکه به دلیل ضعف عضلانی، تاخیر در کسب مهارتهای حرکتی دارند.کاردیومگالی پیدا میکنند و از نارسایی تنفسی زجر میبرند. در صورت عدم تشخیص و درمان آنزیمی  به هنگام تا اوایل کودکی از دنیا میروند
• پمپه دیررس: علایم این نوع از بیماری میتواند از اواخر کودکی تا بزرگسالی ظاهر شود. تظاهرات بیماری معمولا خفیف تر از نوع شیرخواری است و به ندرت مشکلات قلبی دارند. ضعف عضلانی در این بیماران پیشرونده است به ویژه در پاها و تنه، مانند عضلات تنفسی و با پیشرفت بیماری نارسایی تنفسی بروز میکند

     تشخیص بیماری پمپه

نشانه های بیماری پمپه با بسیاری از بیماریهای دیگر تشابه دارد و به همین دلیل دیر تشخیص داده می شود.

سطح آنزیمهای کبدی و عضلانی در این بیماران بالا می رود.

تشخیص  با اندازه گیری آنزیم اسید مالتاز یا اسید آلفا گلوکوزیداز در خون، عضله یا پوست است. ساده ترین روش، بررسی سطح آنزیم در خون اخذ شده از کف پاشنه ی پا است که برای نوزادان بسیار مناسب و ساده است. البته در بزرگسالان هم می توان از این روش به آسانی بهره جست. پس از 2 تا 10 روز پاسخ آماده می شود.در ایران بررسی آنزیمی پمپه به صورت رایگان با استفاده از فیلتر پیپر قابل انجام است و اگر میزان آنزیم اندازه گیری شده کمتر از 40% بلشد جهش ژنتیکی مربوطه هم به صورت رایگان بررسی می شود. و تشخیص قطعی خواهد شد.

درمان بیماری پمپه

درمان حمایتی بر اساس علامتهای بیمار: کاردرمانی، فیزیوتراپی، تغذیه و در موارد نارسایی تنفسی ، ونتیلاتور.

درمان اصلی : آنزیم درمانی .

پیش آگهی  بیماری پمپه

 بستگی به زمان تشخیص و شدت نقص آنزیمی دارد. هرچه زودتر تشخیص داده شود و جهش ژنتیکی خفیف تر باشد پیش آگهی بهتر خواهد بود . تاخیر در تشخیص بیماری منجر به تخریب بافتهای درگیر و تثبیت ضعف عضلانی، قلبی و تنفسی خواهد شد.