علایم بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور

 افراد مبتلا به تالاسمی ماژور اغلب علایمی را در طی دو سال اول تولد نشان می دهند

 این کودکان اغلب از نظر رشدی ضعیف و مشکلاتی در تغذیه دارند و سریعاً خسته می شوند و از آنمی شدید رنج می برند.

 این کودکان اغلب دچار اسهال تحریک پذیری، اپیزودهای مکرر تب و دیگر مشکلات گوارشی می شوند.

 این کودکان اغلب وزن کافی نمی گیرند.

دیگر عوارض ناشی از بتاتالاسمی ماژور، طحال، قلب و کبد بزرگ شده می باشد.

درمان بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور

 در بسیاری از افراد علایم شدید بوده و نیاز به تعویض خون وجود دارد. تعویض خون منظم باعث تولید آهن در خون شده که می تواند باعث آسیب به قلب به کبد و سیستم غدد و آندوکرین شود. به همین منظور درمان با آهن زدا (شلاتور) جهت حذف آهن از بدن ضروری است.

تالاسمی اینترمدیا

این نوع از تالاسمی اغلب  به صورت علایم خفیف مشخص شده و افراد نیازی به تعویض خون ندارند. اگر چه این حالت خطرناک نیست.

تالاسمی مینور

اغلب علامتی ندارند و بصورت ناقل در نظر گرفته می شوند که در صورت ازدواج با فردی مبتلا به تالاسمی ماژور می توانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند

 تشخیص بتاتالاسمی

تشخیص  بر اساس آزمایشات خون و آزمایشات ژنتیک می باشد

نتایج آزمایش خون در بیماران مبتلا به تالاسمی

در آزمایش خون بیماران مبتلا به بتاتالاسمی سایز گلبولهای قرمز خون کوچک بوده و کمرنگ می باشند.

 در تالاسمی ماژور سطح هموگلوبین اغلب کمتر از هفت، ام سی وی کمتر از هفتاد و ام سی اچ بیشتر از 20 می باشد.

در تالاسمی اینتر مدیا سطح هموگلوبین بین 7 تا 10 ام سی وی  بین 50 و 80 و ام سی اچ بین 16 تا24 می باشد.

در تالاسمی مینور نیز کاهش ام سی وی و ام سی اچ و افزایش سطح هموگلوبین دو مشاهده می شود.