بیماری سیستیک فیبروزیس در کودکان

بیماری فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است که دستگاه تنفسی دستگاه گوارشی و لوزالمعده فرد را دچار مشکل می‌کند و به دلیل اختلال در ژنی که بر روی کروموزوم شماره ۷ قرار می گیرد اتفاق می‌افتد.

معمولا سیستیک فیبروزیس شایع ترین بیماری کشنده ژنتیکی است که با وراثت مغلوب در سفیدپوستان بروز می کند

 معمولاً سیستیک فیبروزیس نارسایی پانکراس ایجاد می کند.

سیستیک فیبروزیس معمولاً باعث بروز بیماری‌های شدید و مزمن ریه در کودکان و پولیپ بینی در آنان است

فیبروز کیستیک در کدام جنس بیشتر اتفاق می‌افتد؟

این بیماری در بین دو جنس دختر و پسر به طور یکسان اتفاق می افتد.

اختلال عملکرد کبد و سیروز کبدی در بیماران مبتلا به فیبروز کیستی شایع است.

علایم سیستیک فیبروزیس چیست؟

علائم تنفسی حاد، اختلالات رشد،  مدفوع غیرطبیعی، انسداد گوارشی، اختلالات الکترولیتی اسید وباز، پولیپ بینی از علایم ان است.

تشخیص فیبروز کیستیک به چه صورت است؟

معمولا وجود بیماری مزمن ریه نارسایی پانکراس و افزایش غیرطبیعی کلر عرق باعث نشانه های اصلی و روش های تشخیصی فیبروز کیستیک هستند

وجود علائم بالینی مشخص که سابقه مشکلات خانوادگی وجود نتایج آزمایشگاهی غربالگری مثبت و همچنین تست عرق مثبت در دو روز مختلف و موتاسیون ژنی و غیرطبیعی در بینی می تواند کمک کننده باشد.

تست عرق برای تشخیص فیبروز کیستیک

 تست عرق روش آزمایشگاهی است که استاندارد بوده و برای تشخیص سیستیک فیبروزیس مورد استفاده قرار می‌گیرد و معمولا علائم متابولیک و گوارشی را مورد بررسی قرار داده و در نهایت تشخیص نهایی را خواهد داد

رادیوگرافی قفسه سینه نیز میتواند برای تشخیص سیستیک فیبروزیس مورد استفاده قرار گیرد.