نقایص هنگام  تولد: تریزومی

تریزومی یک اختلال کروموزومی است که بوسیله ی وجود یک کروموزوم اضافی اتفاق می افتد.

شایعترین انواع تریزومی:

سندروم داون، سندروم ادوارد و سندروم پاتو جزو شایعترین انواع تریزومی هستند.

تشخیص تریزومی:

غربالگری های دوران بارداری و امنیوسنتز و سونو گرافی از مواردی هستندکه انجام آن در دوران بارداری باعث تشخیص اختلالات کروموزومی میشود

ژنتیک انسان:

ژنها طرح کل بدن ما هستند.هرسلول در بدن در درون هسته ذخیره میشود.انسانها اغلب دارای ۲۳جفت کروموزوم هستند .دو کروموزم جنسی جنسیت جنین را تعیین مینمایند.و ۴۴کروموزوم دیگر تعیین کننده ی فاکتورهای دیگر مانند رشد هستند.

اختلالات کروموزوم براثر تغییر در تعداد یا تغییر در ساختار ژنتیکی کروموزومها ایجاد میگردد.

تعریف کروموزومی تریزومی:  

تریزومی به این معناست که فرد مبتلا به تریزومی بجای ۴۶کروموزوم دارای ۴۷ کروموزوم است.

عوارض تریزومی:

کودکانی که با چنین اختلالی به دنیا می آیند اغلب دچار نقص های تولد همچون تکامل مختل شده و ناتوانی های ذهنی می شوند.

علایم تریزومی در بارداری:

گاهی علایم ابتلای جنین به تریزومی در دوران بارداری مشخص است.برخی از علایم شامل:

• میزان زیاد مایع آمنیوتیک
• داشتن سرخرگ نافی منفرد
• جفت کوچک
• نوزاد کوچک تر از سن بارداری
• نقایص مادرزادی شامل شکاف کام و ناراحتی های قلبی که در اسکن ها ی سونو گرافی قابل رویت میشوند.

بیشتر بخوانید: