فاوویسم یا کمبود G6PD چگونه است

گلوکز – 6 – فسفات دهیدروژناز (G6PD ) یک آنزیم است که به گلبولهای قرمز جهت عملکرد بهتر کمک میکند برخی افراد مقدار کمتری G6PD در گلبول قرمز خود دارند که به آن فاوویسم یا کمبود G6PD می گویند

بیشتر کسانی که کمبود G6PD دارند کاملا در سلامت بسر می برند اما گاهی اوقات کمبود این آنزیم میتواند مشکل ساز شود در این نوشتار توضیح خواهیم داد که کمبود G6PD چه مشکلاتی ایجاد می کند و اگر فرزندتان دچار کمبود این آنزیم است چه کار انجام دهید.

کمبود G6PD از والدین به فرزندان به ارث می رسد

کمبود G6PD یک اختلال وراثتی است یعنی از یکی یا هر دو والدین به فرزند می رسد درصد ابتلا پسران بیش از دختران است حدود 400 میلیون نفر در دنیا کمبود G6PD دارند هر کسی ممکن است دچار کمبود یا نقص این آنزیم باشد اما در آفریقایی تبارها و دیگر مناطقی که مالاریا در آنجا شیوع داشته مثل مدیترانه ، جزایر کارائیب و جنوب شرقی آسیا شایع تر است . البته در آفریقایی ها خفیف تر و در مدیترانه ای ها و آسیایی تبارها شدیدتر است .

G6PD از گلبول قرمز حفاظت می کند

گلبول قرمز اکسیژن را به تمام قسمتهای بدن حمل میکند و G6PD یک آنزیم است که در عملکرد طبیعی گلبول قرمز نقش دارد همچنین به حفاظت از ساختمان آنها در برابر موادی که حین تب و دریافت برخی داروها در خون پخش می شود کمک میکند. اگر شخصی به اندازه کافی G6PD نداشته باشد تعدادی از گلبولهای قرمز با ابتلا به تب یا مصرف برخی داروها ممکن است تخریب شوند تخریب و از کار افتادن گلبولهای قرمز همولیز نامیده می شود وقتی این اتفاق افتاد شخص به اندازه کافی گلبول قرمز نخواهد داشت در نتیجه کم خون یا آنمیک خواهد شد.

علائم و مشکلاتی که کمبود G6PD یا بیماری فاویسم به وجود می آورد

فاویسم در نوزادان

اگر مادر ناقل کمبود G6PD باشد ممکن است آنرا به یکی یا بیشتر بچه های خود منتقل کند برخی از این نوزادان ممکن است به فاصله کوتاهی پس از تولد ایکتر ( زردی ) بگیرند و درصد آن در نوزادان پسر بیشتر است ایکتر شدید اگر درمان نشود می تواند برای نوزاد خطرات جدی ایجاد کند که معمولا با فتوتراپی ( تاباندن نور با لامپ های مخصوص به سطح پوست ) درمان می شود اکثر فاوویسمی ها در مرحله نوزادی تشخیص داده می شوند و اگر پس از آن مادر شیرده از مصرف باقلا و برخی داروها پرهیز کند مشکلی پیش نخواهد آمد

علائم و مشکلات فاویسم در کودکان و بالغین

فاوویسم در حالت عادی مشکل ساز نیست ولی موارد زیر می توانند برای افراد فاوویسمی مشکلاتی از جمله همولیز و بدنبال آن کم خونی را به وجود آورند

• در صورت بروز تب
• در صورت مصرف تعدادی از داروها
• در صورت مصرف باقلا

اغلب هیچ علایمی ندارند ولی در بیشتر موارد فرزندتان یکی یا چند تا از علایم آنمی زیر را دارند

• رنگ پریدگی پوست
• کوفتگی
• ضربان قلب سریع
• تنفس سریع و کوتاه
• ایکتر (زرد شدن پوست و چشم )
• کمر درد
• ادرار تیره یا رنگ چای

اگر فرزندتان هر کدام از علایم فوق را داشت اورا به مراکز درمانی ببرید علایم کمبود G6PD خیلی سریع برطرف میشود و طی یکی دو هفته بهبودی کامل می یابد.

داروهایی که کودکان فاویسمی نباید مصرف کنند:

• آسپرین                         ASA Or Aspirin
• ویتامین                            Ascorbic Acid    
• کلرامفنیکل                   Chloramphenicol
• کلرکین                              Chloroquine
• داپسون                                 Dapsone  
• دایمرکاپرول                        Dimercaprol
• داکسوروبیسین                   Doxorubicin
• مپاکرین                               Mepacrine  
• متیلن بلو                      Methylene Blue
• متیل دوپا                           Methyldopa                          
• نالدیک کسید اسید            Nalidixic Acid                     
• نفتالین                              Naphthalene
• نیتروفورانتوئین                 Nitrofurantoin
• فنازوپریدین                   Phenazopyridine
• پریماکوئین                          Primaquine
• کیونین                                    Quinine   
• سولفاستامید                 Sulfacetamide
• سولفادیازین                      Sulfadiazine
• کوتریموکسازول Sulfamethoxazole (Co-Trimoxazole, Septra)
• سولفا نیلامید                  Sulfanilamide
• سولفاپریدین                   Sulfapyridine
• سولفی سوکسازول  Sulfisoxazole (Pediazole)
• تولودین بلو                    Toluidine Blue

این لیست فقط شامل نام داروهایی است که بیشترین احتمال بروز همولیز در بیماران فاوبسمی در آن وجود دارد و ممکن است باز هم تغییر کند گاهی داروهایی که در این لیست نیستند هم می توانند مشکل ساز شوند

اگر فرزندتان کمبود G6PD دارد هر زمان که به مراکز درمانی مراجعه می کنید به پزشک و پرستار این مسئله را بگویید تا در مورد انتخاب دارو تصمیم گیری شود حتی داروهای گیاهی!

اگر پزشک فرزندتان احساس کند که کودک نیاز به دریافت یکی از داروهای لیست فوق را دارد نگران نباشید چون این کار با کنترل و آزمایش خون برای او انجام خواهد شد .

ریسک و شدت همولیز بستگی به میزان دوز دارویی که کودک دریافت می کند دارد اگر کودک دوز بیشتری از این داروها را بگیرد همولیز او شدیدتر خواهد بود .

کودکتان باید از نفتالین و باقلا و کافور اجتناب کند و نباید در تماس و در معرض آنها قرار گیرد او نباید باقلا بخورد (چه به صورت پخته یا خام ) هیچ نوع باقلا ، بلوبری ، محصولات سویا نباید خورده شوند

نکات کلیدی          

• G6PD یک آنزیم است که از گلبولهای قرمز حفاظت می کند بیشتر افرادی که کمبود G6PD دارند در سلامت هستند اما گاهی اوقات تب یا برخی داروها و غذاها می تواند باعث تخریب گلبولهای قرمز (همولیز ) و دنبال آن کم خونی (آنمی ) در آنها شود
• فرزند فاویسمی شما باید از مصرف برخی داروها و غذاها اجتناب کند
• هنگام مراجعه به مراکز درمانی به پزشک و پرستار در مورد فاویسم کودک خود اطلاع دهید
• اگر کودکتان علایم کم خونی داشت سریع او را به مراکز درمانی ببرید